Penelitian: Ditemukan Tiga Gen Penyebab Gagg.. gagg.. Gagap!

BBC--Para ilmuwan menyatakan berhasil menemukan tiga gen yang kemungkinan menyebabkan seseorang menderita gagap. Sebelumnya gagap dianggap sebagai penyakit keturunan. Kini para ilmuwan menduga mutasi yang terkait kelainan metabolisme mungkin dapat pula mempengaruhi sebagian fungsi otak manusia.

Penelitian sejumlah kasus ini dilakukan di Pakistan, Amerika Serikat dan Inggris dan diterbitkan di New England Journal of Medicine. Gagap menimpa pada sekitar 1% orang dewasa di seluruh dunia.

Mereka yang menderita gagap sering kali mengulang kata atau suku kata sehingga mempengaruhi aliran bicara mereka. Bantuan dini pada saat anak mulai gagap bisa mengatasi masalah ini, sementara terapi untuk orang dewasa mencakup upaya mengurangi kecemasan dan latihan bernafas untuk meningkatkan kemampuan bicara.

Namun tim dari Institute Tuna Rungu dan Gangguan Komunikasi lain, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) berharap temuan ini akan membuka perawatan baru.

Masalah Metabolisme
Para peneliti menemukan bahwa satu dari tiga gen penderita yang diperiksa mengalami mutasi.Dua dari tiga gen itu, GNPB dan GNPTG, dikaitkan dengan dua penyakit terkait metabolisme.

Gangguan yang disebut lyposomal storage disorders, kelainan penyimpanan lyposomal, itu menyebabkan bahan berbahaya yang dapat menyebabkan gangguan penyakit, termasuk otak, tertimbun
"Selama ratusan tahun, penyebab gagap menjadi misteri bagi para peneliti dan pakar medis," kata James Battey, kepala NIDCD.

"Penelitian ini adalah yang pertama mengangkat mutasi gen sebagai penyebab gagap, dan langkah ini dapat memperluas cara perawatan." Gangguan metabolisme ini dapat dirawat dengan suntikan enzim yang khusus dibuat untuk menggantikan enzim yang tidak dapat diproduksi tubuh.

Bila gagap disebabkan oleh gangguan yang sama, pengobatan seperti ini diperkirakan dapat berhasil. Asosiasi Gangguan Gagap Inggris, British Stammering Association, menyambut penemuan ini.

"Penelitian ini merupakan rangkaian penemuan terbaru yang menghapus fakta bahwa penyebab gagap adalah kejiwaan - satu gejala dimana bagian otak untuk berbicara tidak berfungsi secara normal," kata direktur asosiasi itu, Norbert Lieckfeldt. "Selain menemukan cara perawatan baru, kami berharap penelitian ini juga dapat mengungkap anak-anak yang memiliki risiko gagap sehingga mereka segera mendapatkan terapi."